Síndrome de PFAPA
ÍNDICE
¿Qué es el Síndrome de PFAPA?
El síndrome de PFAPA, acrónimo de Periodic fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy, es la enfermedad más frecuente dentro de los síndromes de fiebres periódicas.
Fue descrito en el año 1987 por Marshall y colaboradores.
Se caracteriza por episodios de fiebre alta, de tres a seis días de duración y con una regularidad muy fija, acompañados de aftas orales, ganglios en el cuello (adenopatías cervicales) y faringoamigdalitis. El pediatra habitualmente es el primero en evaluar a estos pacientes con fiebre recurrente, ya que el inicio de la enfermedad es generalmente en la infancia (entre los dos y los cinco años).
No se ha descrito predominio en ningún grupo étnico, y es algo más frecuente en niños (del 55 al 71%).
¿Quién produce el síndrome PFAPA?
La causa de este síndrome todavía es desconocida, aunque probablemente sería debido a una respuesta inmunitaria adaptativa anormal frente a un agente infeccioso.
Es el único síndrome de fiebre periódica en el que no se han identificado mutaciones en genes del sistema inmunitario.
¿Cuáles son los síntomas?
La fiebre es el principal. Se caracteriza por fiebre alta (39-41°C), de inicio brusco y acompañada de escalofríos, con una duración de tres a seis días y un descenso brusco posterior. Los episodios de fiebre aparecen con una periodicidad aproximada de 28 días (intervalo de tres a ocho semanas), resultando en 11-12 episodios al año.
- Aftas bucales: aparecen en un 40-70% de los pacientes, y se localizan generalmente en los labios, mucosa bucal o faringe.
- Faringoamigdalitis: en un 72% de pacientes.
- Ganglios en el cuello (adenopatías cervicales): descritas en el 88% de pacientes.
Ojo! Dada la clara periodicidad y puesto que en cada brote se repiten los mismos síntomas, es característico que los padres distingan con facilidad los brotes de PFAPA de otros episodios de fiebre debidos a infecciones comunes en niños, y que puedan predecir correctamente cuándo aparecerán los episodios.
¿Cómo lo diagnosticamos?
El diagnóstico del síndrome PFAPA es clínico.
Existen una serie de criterios diagnósticos para el síndrome PFAPA:
- Fiebre periódica de comienzo precoz (habitualmente antes de los cinco años), >3 episodios de fiebre documentados, de duración inferior a seis días y de aparición a intervalos regulares.
- Síntomas y signos acompañantes, en ausencia de infección de la vía aérea superior, con al menos uno de los siguientes signos: a) Estomatitis aftosa o aftas orales b) Adenitis cervical c) Faringitis con o sin amigdalitis exudativa.
- Exclusión de neutropenia cíclica.
- Completamente asíntomático entre los episodios.
- Crecimiento y desarrollo normales.
No hay ninguna prueba de laboratorio específica para diagnosticar este síndrome.
¿Qué pronóstico tiene?
El pronóstico es excelente. Se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, sin repercusiones en el desarrollo y el crecimiento de los niños y sin secuelas a largo plazo.
Generalmente, a los 4-5 años de evolución los brotes disminuyen en frecuencia, manteniendo las mismas características clínicas. En la mayoría de pacientes la enfermedad desaparece completamente en un periodo de seis años, habitualmente alrededor de los diez años de edad.
¿Cómo lo tratamos?
Los antitérmicos o antiinflamatorios no esteroideos (como el ibuprofeno, por ejemplo) no son efectivos en el control de los síntomas (exceptuando la fiebre) y no suprimen los brotes inflamatorios.
El único tratamiento que se ha mostrado eficaz son los corticoides, fundamentalmente y, en segundo lugar, colchicina, anakinra y la extirpación de las amígdalas (amigdalectomía).
De todas formas, dada la buena evolución espontánea del síndrome PFAPA los riesgos de cada tratamiento frente a su beneficio deben ser considerados de forma individual en cada paciente.
